湖南丨可怜！三岁孩子完全不能见阳光，医生：无药可治……

每一个孩子来到世界上都是因为爸爸妈妈的爱，

可命运如此残酷，

不是每一个带着爱出生的孩子都能好好长大

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家住湘西龙山的成成（化名）今年三岁半了，从一岁起，成成身上就出现多处大小不一的干斑块。

家人起初以为是胎记，便没有太在意，可随着年龄的增长，不仅斑块慢慢增多，在晒了太阳之后，暴露在外的皮肤还会出现皮肤颜色加深、脱皮的现象。

成成家长陈女士表示，除了皮肤的明显改变之外，成成的生长发育也比同龄人更为迟滞。

近日，家人带着成成到医院就诊，经检查，成成被诊断为“着色性干皮症”。医生介绍，着色性干皮症，简称XP，是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。

具体表现为患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复。暴露在紫外线下的部位会发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病等，许多患者也会伴有眼球、神经系统等病变，患皮肤癌可能性较高。

“像成成的情况应该属于染色体基因改变引起的，他发育迟缓也都跟这个相关，如果再往后面发展可能会皮肤癌变，到时候就只能做切除。”医生表示。

成成所患的疾病发病率较低，因此也称为罕见病，目前医学上无有效对症的药物，只能够缓解相关症状，同时避免日晒等情况。目前，成成正在医院等待进一步的基因检测结果，以确定治疗方案。

小儿疾病种类繁多，遗传性疾病、出生缺陷，在围产医学中占有重要位置，极大地影响新生儿的健康。有研究统计，新生儿重症监护室中死亡新生儿中约有25%为遗传性疾病，患有严重先天性畸形的新生儿中又有约10%为染色体异常导致。

染色体异常会有什么危害呢？

人类胚胎的染色体如果多一条或者少一条，都会导致严重的后果。比如大家比较熟悉的导致智力低下的最常见的疾病---唐氏综合征（也叫21三体综合征、先天愚型），就是多了一条21号染色体。而染色体多了或者少了，更常见的是胎儿的自然流产，这也是人类进化过程中为了物种稳定遗传的一种自我保护机制，不让有问题的胚胎发育成胎儿。

自然流产胚胎中染色体异常，也有很多种类型，其中最常见类型就是某条染色体多一条。

为什么胎儿会染色体异常?

生活中有不少夫妻双方没有染色体异常，结果胚胎在发育过程中出现染色体异常。高龄女性、有相关家族史或是既往生育过染色体异常孩子也是胚胎染色体异常的高危因素。35岁以上孕妇流产的胚胎中，染色体异常率为71.43%，如果大人染色体异常的话也会导致胚胎不发育而致早期流产。

目前临床检测手段便捷，发现异常情况可以及时检查确诊，评估病情和预后。现在还没有染色体和基因治疗的方法，重要的是注意产前保健，产前筛查和预防，如果有过不良孕产史，再生育要做产前遗传咨询，对于一个出生异常的孩子，积极确诊，对再生育的评估有重要的意义。